人教版高中生物必修二《人类遗传病》基因突变及其他变异PPT免费课件，共28页。
人类遗传病
人类遗传病：指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
不一定。在母体妊娠前三个月内感染风疹病毒，生下先天性心脏病患儿。
后天性疾病一定不是遗传病吗？
不一定。遗传病可能是先天形成的，也可能是后天形成的，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来（如秃顶)
家族性疾病一定是遗传病吗？
不一定。某一家族，由于饮食中缺少维生素A，出现了家族性的夜盲症。
1、人类常见的遗传病类型
（1）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。
（2）多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
特点：
① 群体中发病率比较高；
② 有家族聚集现象；
③ 易受环境因素影响；不遵循孟德尔遗传定律
（3）染色体异常遗传病：由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)。
2、遗传病的检测和预防
通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
（1）遗传咨询
1、医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
2、分析遗传病的传递方式
3、推算出后代的再发风险率
4、向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
（2）产前诊断
羊水检查:主要检查染色体是否异常。
B超检查:胎儿是否正常发育（形态）。
孕妇血细胞检查:主要检查胎儿是否患有地中海贫血症。
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