人教版高中生物必修二《人类遗传病》基因突变及其他变异PPT免费下载，共23页。
人类遗传病的类型
1、单基因遗传病
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，患者智力低下，尿有“发霉”臭味。
进行性肌营养不良的主要的临床表现是骨骼肌进行性无力、萎缩，还伴有中枢神经系统、心脏、骨骼等部位受累。
抗维生素D佝偻病有低血磷性和低血钙性两种。比较多见的是低血磷性抗维生素D佝偻病。导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。
伴y染色体遗传病：如外耳道多毛症
2、多基因遗传病
多基因遗传病：由多对基因控制的人类遗传病，比如无脑儿、兔唇、早衰、原发性高血压、冠心病等。
1、多对基因+环境控制
2、常常表现出家族聚集现象。
3、群体中发病率高。
讨论：遗传病对人类的危害
1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70%—80%是由于遗传因素所致。
2、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。
3、21三体综合症总数不少于100万，以每年2万递增。
遗传病的预防：
1、遗传咨询：
2、禁止近亲结婚
我国婚姻法明确提出：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚
近亲结婚的危害：
1、近亲结婚会大大提高隐性遗传病的概率。根据相关资料证明，近亲结婚后代的隐性遗传病将是非近亲结婚后代隐性遗传病的150倍。
2、近亲结婚的某些多基因遗传病的发病率高于非近亲结婚。
据调查，近亲结婚的后代所患的先天性心脏病、无脑儿、脊髓裂变等多基因病的发病率约为1.64%，高于非近亲结婚子女的0.57%。
3、近亲结婚的孩子早期死亡率和畸形率也比较高。
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