人教版高中生物必修二《人类遗传病》基因突变及其他变异PPT精品课件，共41页。
自主预习
一、人类常见遗传病的类型
【微思考】 (1)遗传性疾病都是先天性的吗?先天性疾病都是遗传病吗?
提示 遗传病可能是先天性的,也可能是后天发生的,如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来,所以后天性疾病不一定不是遗传病;先天性疾病不一定是遗传病,如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。
(2)不携带致病基因的个体,一定不患遗传病吗?
提示 不一定。染色体结构或数目异常,且不携带致病基因也会导致遗传病的发生,如人的5号染色体部分缺失引起的猫叫综合征。
二、调查人群中的遗传病
三、遗传病的检测和预防
1.检测和预防的手段及意义
2.基因检测和基因治疗
(1)基因检测的作用
①精确诊断病因,帮助医生对症下药。
②预测个体患病风险,帮助个体通过改善生存环境和生活习惯,规避或延缓疾病的发生。
③检测父母是否携带遗传病的致病基因,预测后代患病概率。
(2)基因治疗:用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的。
【情境探究】
1.[模式图分析] 遗传病的类型及病因
甲、乙两图分别表示苯丙酮尿症和21三体综合征的患病机理,请据图回答下列有关人类遗传病的问题。
(1)苯丙酮尿症是单基因遗传病,单基因遗传病是由一个基因控制的吗?与单基因遗传病相比,多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定律?
提示 不是,单基因遗传病是由一对等位基因控制的。多基因间通常不存在显隐性关系,所以多基因遗传病一般不符合孟德尔的自由组合定律。
(2)根据图乙①过程,分析21三体综合征形成的原因。图乙②过程会导致21三体综合征吗?分析原因。
提示 减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离,产生了异常的次级卵母细胞,进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合形成受精卵,该受精卵发育成的个体是21三体综合征患者。
②过程会导致21三体综合征。减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极,产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合形成受精卵,该受精卵发育成的个体会患21三体综合征。
(3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外,还有其他原因吗?
提示 也可能是在精子形成过程中减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极,这两种情况下形成的异常精子(含两条21号染色体)与正常卵细胞受精,该受精卵发育的个体为21三体综合征患者。
2.三类遗传病的发病情况
如图曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,请分析回答下列问题。
(1)图中反映出多基因遗传病的特点是什么?
提示 图中反映出多基因遗传病在成年人中发病风险显著增加。
(2)图中显示染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期,这是为什么?
提示 因为大多数患有染色体异常遗传病的胎儿存活率较低,患病胎儿在出生前就死亡了。
(3)克兰费尔特综合征患者的性染色体组成为XXY,父亲色觉正常(XBY),母亲患红绿色盲(XbXb),生了一个色觉正常的克兰费尔特综合征患者,原因是什么?
提示 母亲减数分裂形成基因型为Xb的卵细胞;父亲减数分裂Ⅰ后期时,X、Y染色体未正常分离,形成基因型为XBY的精子,二者结合形成XBXbY型的受精卵。
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